Муковисцидоз: горькое наследство

При муковисцидозе ребенку от родителей достается дефектный ген

При правильном лечении ребенок с муковисцидозом может жить полноценной жизнью

Как это тяжело и страшно, когда ваш малыш вновь и вновь заходится в мучительном кашле, когда в вашей с ним жизни есть только слово «сегодня», потому что «завтра» может для него не наступить. Когда горько-соленый привкус на ваших губах – то ли от соленого пота малыша, то ли от своих невыплаканных слез…
Муковисцидоз (от латинского «mucus» – слизь и «viscidus» – вязкий)  – это одно из самых частых наследственных заболеваний, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы, железы кишечника.
Из-за вязкой гнойной мокроты, скапливающейся в бронхах, постоянно развиваются бронхиты и пневмонии, отчего у малышей наблюдаются вечный кашель и одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы плохо переваривается пища, отмечается частый жирный стул, поэтому дети всегда худенькие, даже при нормальном питании. Застой желчи приводит к развитию болезней печени, образованию камней в желчном пузыре. С потом выделяется повышенное количество хлора и натрия. поэтому кожа малыша имеет характерный горько-соленый привкус. Иногда у детей поражаются только легкие либо желудочно-кишечный тракт, но чаще всего наблюдается смешанная  – легочно-кишечная – форма муковисцидоза.

Почему рождается больной ребенок?

Каждый двадцатый житель Земли носит в себе дефектный ген. Если ребенок от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией, возникает муковисцидоз. Никакие другие причины – экологическая обстановка, стрессы, болезни родителей, их курение или алкоголизм – значения не имеют. Жертв по половому признаку болезнь также не выбирает и одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Ранняя диагностика дает малышу шанс

Симптомы муковисцидоза чаще всего проявляются еще на первом году жизни, но иногда случается, что этот диагноз ставят уже взрослому человеку. При малейшем подозрении на это генетическое заболевание, врач направит ребенка на анализ – потовую пробу, основной диагностический метод этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно значительно выше нормы. Кроме того, родителям желательно сдать кровь на генетический анализ. Это важно и для подтверждения диагноза, и для диагностики заболевания при последующих беременностях.

Еще недавно лишь небольшая часть больных доживала до 18–20 лет. Но в наше время при своевременной и правильной постановке диагноза, адекватном лечении, совершенно реально увеличить среднюю продолжительность жизни больных в России до 35-40 лет.

Кстати, сейчас всем новорожденным детишкам прямо в роддоме берут кровь из пяточки на выявление наследственных заболеваний, в том числе и муковисцидоза. Очень важно как можно раньше распознать болезнь и начать грамотное лечение.
И хотя вылечить полностью муковисцидоз нельзя, с ним, как и при диабете, бронхиальной астме, можно полноценно жить. Если малыш с самого рождения получает правильное постоянное лечение, он нормально развивается физически, у него нормальный вес и рост, состояние здоровья. Маленькие пациенты успешно заканчивают школы, институты, создают семьи, рожают детей, живут полноценной жизнью.

Что делать?

Лечение муковисцидоза всегда комплексное, то есть борьба ведется по нескольким направлениям. В первую очередь это разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, подавление инфекции в дыхательных путях, разжижение желчи, прием недостающих ферментов поджелудочной железы, витаминотерапия. Недавно появились новые эффективные препараты, которые больному приходится принимать постоянно, что, вместе со специальной гимнастикой и техникой дыхания  (кинезитерапией), позволяет контролировать ситуацию.
Необходимые лекарства больные муковисцидозом в нашей стране получают бесплатно, если они лечатся в стационаре. В рамках госпрограммы «7 нозологий» из Федерального бюджета финансируется ингаляционный препарат, способствующий разжижению мокроты и борьбе с инфекцией. Однако другие необходимые лекарственные средства: панкреатические ферменты, ингаляционные антибиотики и т.д, при лечении на дому, которое сейчас повсеместно практикуется при муковисцидозе, выдаются далеко не везде. Государством также, к сожалению, не предусмотрено обеспечение больных ингаляторами для введения лекарств в легкие, тяжелые больные не получают бесплатного лечебного питания и кислородотерапию через специальные аппараты.
Кроме того, большая проблема – поставить сразу верный диагноз. Ведь в некоторых областях и регионах России до сих пор случаются перебои с поставками расходных материалов для проведения потового теста и неонатального скрининга. Больному ребенку ставят диагноз бронхиальная астма, хронический бронхит, непроходимость кишечника, гепатит и т.д., соответственно и лечат от этих болезней. Тем самым теряется драгоценное время, и спасти малыша становится все труднее.
К счастью, в последние годы не только в крупных городах, но и в областных центрах появились прекрасные врачи – педиатры и терапевты. Действуют региональные ассоциации больных муковисцидозом, которые объединяют пациентов. Поэтому врачи и родители больных детей надеются, что общими усилиями необходимые лекарства и медицинское оборудование будут доступны по всей стране и для всех пациентов независимо от возраста.

Родители – это мощная сила!

Но кроме препаратов, детям нужны умелые и заботливые руки родителей, их ежедневное упорство, стойкая вера в успех. Сродни чистке зубов и умыванию, ребенку придется каждый день делать необходимые ему процедуры:
•  специальные физические и дыхательные упражнения (кинезитерапия), массаж для удаления мокроты – каждый день от 20 минут до 2 часов в день в зависимости от состояния ребенка.
•  каждодневные ингаляции с муколитическими препаратами и антибиотиками;
  постоянные занятия физкультурой и спортом;
  добавление ферментов к каждому приему пищи, даже если это простой «перекус» (мороженое, бутерброд или молоко);
  постоянный прием витаминов;
  соблюдение высококалорийной диеты и повышенный питьевой режим.
Всем полезным навыкам можно научиться у врачей и других родителей во время лечения вашего ребенка. Кроме того, во многих крупных городах сейчас создаются Ассоциации больных муковисцидозом. Есть также хорошие сайты в Интернете (в частности, www.mucoviscidos.ru), помогающие родителям узнать больше информации о болезни и методах ее лечения. Ведь понимание этой серьезной проблемы во многом помогает ее решению.

www.prosto-zdorovie.ru

***

Другие статьи на эту тему:

В несчастьях с детьми всегда виноват взрослый

Сколиоз. Недетские проблемы наших детей

Ожирение у детей

Аутизм: жизнь в скорлупе

Календарь профилактических прививок

Оставить комментарий

Октябрь 2017
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Сен    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031